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Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一种罕见的母体遗传性线粒体疾病，主要表现为双眼视力同时或先后（亚）急性下降、中心视野受损等，可因视神经病变导致中央视力丧失，是青少年常见致盲疾病之一[1]。据报道，LHON的全球患病率约为1/50 000[2]。由于目前缺乏确切有效的治疗手段和预防策略，绝大多数患者最终视力丧失不可逆，严重影响日常生活和社会活动，并且与吸烟、过量饮酒和精神合并症的患病率增加有关[3]。近年来，针刺疗法在眼科疾病领域疗效显著，并且通过改善中心视力、增加眼血流量及参与炎症和免疫过程而改善眼部不适症状[4-5]。笔者导师运用针刺治疗1例携带14484位点突变的青少年LHON患者，临床疗效显著。

1 病例资料

患者，男，17岁。主诉：双眼视物模糊1年余。现病史：患者1年前自觉左眼视物模糊，不伴有眼痛、听力障碍等其他神经系统症状，起初认为是角膜塑形镜损坏，未予重视。后视物模糊加重，2023年7月23日于江苏省中医院住院治疗，住院时检查视力：右眼为1.0，左眼为0.06；眼压：右眼16 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17 mmHg；双眼眼睑无红肿，未见内、外翻，未见倒睫，眼球运动正常，无眼球转动痛。双眼结膜无充血水肿，角膜透明，前房安静，深度正常，虹膜纹理清，双眼晶体透明，玻璃体轻度混浊。眼底检查提示双眼视盘边界不清、视盘水肿，电生理检测提示双眼波形异常；眼眶MRI平扫+增强显示视神经形态及信号未见明显异常；头颅CT平扫未见颅内异常。诊断为视神经炎，予甲泼尼龙琥珀酸钠500 mg静脉滴注1次/d冲击治疗，连续治疗1周后症状未见好转。2023年8月24日就诊于中国人民解放军总医院第三医学中心，基因检测报告提示：该患者在chrM：14484存在一个热点突变；一代测序验证结果显示，患者和母亲存在变异3：m.14484T＞C位点为同质性变异，确诊为LHON。遂予艾地苯醌30 mg口服3次/d，辅酶Q10 10 mg口服3次/d，甲钴胺片0.5 mg口服3次/d。出院后继予药物治疗。患者视力呈进行性恶化：2023年9月19日检查右眼视力为0.9，左眼视力为0.05；右眼视野指数（visual field indices，VFI）为94%，左眼VFI为73%。2023年12月12日复查右眼视力骤降至0.05，左眼视力降至0.04；右眼VFI降至57%，左眼VFI降至23%。2024年6月7日再次复查，双眼视力均进一步下降至0.01；右眼VFI为37%，左眼VFI为22%（图1A～B）。右眼视力在左眼下降3个月后同样出现无痛性减退，最终双眼视功能严重受损。患者及家属为改善视力及视野情况，遂于2024年7月11日于江苏省中医院针灸康复科治疗。症状：患者主诉双眼视物不清，无眼痛、眼胀等伴随症状。专科检查：双眼视力0.01；眼压：右眼15 mmHg，左眼16 mmHg；眼底检查示双眼视盘边界不清、视盘水肿；电生理检测提示双眼波形异常。双眼眼睑无红肿，未见内、外翻，未见倒睫，眼球运动正常，无眼球转动痛。双眼结膜无充血水肿，角膜透明，前房安静，深度正常，虹膜纹理清，双眼晶体透明，玻璃体轻度混浊。双眼瞳孔圆，直径约3 mm；右眼直接对光反射灵敏、间接对光反应迟钝，左眼直接对光反射迟钝、间接对光反应灵敏。刻下症见：神清，精神可，双眼视物不清，面色少华，唇色淡，纳一般，二便尚可，舌淡红，苔薄白，脉弦细。西医诊断：①利伯氏遗传性视神经病；②屈光不正。中医诊断：目系暴盲病（气血两虚证）。遂于门诊针灸治疗，治疗选取双侧睛明、承泣、新明1（耳垂后皮肤皱褶的中点处）、新明2（眉梢上1寸外开5分处）、攒竹、丝竹空和上天柱（天柱穴上5分）。患者取坐位，使用75%酒精棉签消毒诸穴皮肤。攒竹、丝竹空和新明2使用0.25 mm×25 mm的一次性针灸针，攒竹向眼眶内缘平刺15～20 mm，丝竹空和新明2平刺15～20 mm，并进行小幅度捻转补法；睛明、承泣、新明1和上天柱使用0.25mm×40mm的一次性针灸针，直刺25～35mm，对新明1、上天柱进行小幅度捻转补法，因睛明、承泣位于眼球附近，行针易刺伤眼球，故不提插捻转。同时，选择攒竹和丝竹空进行2 Hz连续波电针治疗，治疗时间为30 min，强度以患者耐受即可。患者接受3次/周的治疗。

接受针刺治疗后第2个月（2024年9月26日）：患者自述双眼视物模糊好转，视物较针刺前清晰，视力和视野检查：右眼视力为0.5，左眼视力为0.6；右眼VFI为84%，左眼VFI为82%。双眼视盘边界较前清晰，水肿较前减轻（残余轻度隆起），视网膜血管未见迂曲扩张，黄斑区未见渗出及出血。继续维持原有治疗方案。

接受针刺治疗后第4个月（2024年11月19日）：患者自述双眼视物更加清晰，视力和视野检查：右眼视力为0.6，左眼视力为0.5；右眼VFI为87%，左眼VFI为87%（图1C～D）。双眼视盘边界较前清晰，水肿较前减轻（残余轻度隆起），视网膜血管未见迂曲扩张，黄斑区未见渗出及出血。嘱患者避免饮酒、吸烟、熬夜，不适随诊。患者接受针刺前后的视力和视野指数变化（图2）。

随访：规律随访至今，患者视力和视野未见下降，无其他任何不适症状，后期将会对患者进行定期随访，旨在评估针刺干预的长期疗效。

2 讨论

LHON为线粒体环基因点突变导致的氧化呼吸链功能障碍，其中约90%的LHON病例由m.11778G＞A、m.14484T＞C和m.G3460G＞A的基因突变引起[6]。这些突变会导致视网膜神经节细胞凋亡，最严重时会出现失明和严重的视觉损伤[7]。LHON好发于15～35岁的男性群体，其典型临床特征为单眼或双眼急性或亚急性无痛性视力下降，并且双眼相继发病，97%的患者对侧眼在1年内出现视力下降[8-9]。在LHON急性病程中，患眼视力通常持续下降约3个月后开始稳定。大部分患者最终视力低于0.1，并伴有色觉严重缺失。急性期眼底视盘充血、色红，毛细血管扩张迂曲等眼底表现是该病最具特征性的临床表现，但LHON的荧光素眼底血管造影检查却以无荧光渗漏的假性视盘水肿为特征，这与急性视神经炎的典型荧光素渗漏特点存在本质差异，是导致LHON误诊率较高的核心因素[10]。LHON患者由于存在视力下降和视野缺损，往往在学习及工作等方面受限，严重影响患者的生活质量。

目前，LHON的西医治疗方法有限，现有疗法以艾地苯醌、辅酶Q10及基因治疗为主，但药物治疗的长期效果和安全性尚不明确，基因治疗目前存在局限性[11-12]。此外，还有运动疗法、补充维生素和干细胞疗法等治疗方法，然而临床上LHON的预后较差，大多患者面临终生全盲的结局[13-15]。针刺疗法在眼病治疗上具有显著效果，是一种安全方便而又经济的治疗手段，临床也有多项研究证明视神经萎缩、视神经炎等患者在接受针刺治疗后视力明显改善，甚至恢复的情况[16-17]。并且已有研究表明，针刺眼周穴位可增加眼动脉血流，缓解视神经缺血，使视神经功能得到修复，从而改善患者的视功能，提高视力恢复视野缺损[18]。本例患者单纯西医治疗12个月，视力和视野缺损无改善，针药联合治疗6个月，症状明显改善，后期随访患者视力和视野情况未见降低现象，提示针刺治疗对于LHON具有长期疗效。

LHON在中医学上属于“青盲”“视瞻昏渺”范畴，《诸病源候论·目病诸候》记载：“青盲者，谓眼本无异，瞳子黑白分明，直不见物耳[19]。”其病机于《审视瑶函·运气原证》内障篇中记载：“（青盲）目内外并无障翳气色等病，只自不见者，是乃玄府幽邃之源，郁遏不得发此灵明耳。其因有二，一曰神失，二曰胆涩。”主要归因于禀赋不足、脑神闭匿、目络瘀塞及眼窍不开而致的神光不得发越[19]。该患者为青少年发病，病程迁延，久视失养，气血耗损，导致气血两虚。气血为目之所司，《兰室秘藏》曰：“五脏六腑之精气，皆禀受于脾，上贯于目……不能归明于目矣”，指出气血亏虚可导致视物昏渺。气血两虚，目失所养，神光衰微，故见双眼视物模糊、视野缺损；该患者病程日久，久病入络，气虚无力推动血行，目络瘀阻，进一步加重病情。因此，辨证属气血两虚兼有瘀阻之证，治疗应以补益气血、活血通络、开窍明目为主。

本例中针刺处方根据全国名老中医张仁教授的针刺法结合医者临床经验，选取足太阳膀胱经的起始穴睛明，该穴为足太阳膀胱之经气汇聚之处，膀胱经气血循经上注濡养目系，此外，睛明为足阳明、手足太阳、阳跷脉、阴跷脉五脉的交会穴，多经气血在此交互渗灌，成为目窍气血调衡之枢纽[20]。《针灸大成》曰：“主目远视不明”，尤擅治疗气血亏虚所致目疾。现代研究证实，刺激睛明穴可通过调控视神经电生理传导实现视觉功能改善，故为眼病治疗第一要穴[21]；承泣为足阳明胃经的起始穴，胃为“气血生化之源”，针之可升提中气，助气血上荣于目，且承泣又为足阳明、任脉、阳跷脉三脉之会，有升腾胃经气血，利窍明目之功。《针灸甲乙经》曰：“目不明，泪出”，针对气阴两虚兼气血不升者，配伍睛明可增强补益之效。上天柱位于膀胱经天柱上五分，膀胱经“络脑”，此穴深刺可通调脑目之气，引经气直达病所，并且上天柱邻近枕大神经，刺激上天柱穴可调节视神经及自主神经功能，在视神经疾病中常作为主穴之一；新明1和新明2为眼底病效穴，新明1穴位于耳垂后皮肤皱褶之中点，翳风穴前上0.5寸，是20世纪70年代针灸工作者在自身实践中发现的治疗多种眼底病的新穴[22]。新明1穴邻近足少阳胆经（翳风穴附近），胆经“起于目锐眦”，与眼直接相连，刺激此穴可疏通胆经气血，清利头目，此外，新明1穴其位于三焦经，上焦如雾，可促进水谷精微上布于目[23]。新明2穴位于眉梢，属眼周局部取穴，直接调节眼区经气，改善眼肌紧张、视物模糊等问题。两者合用可以加速眼部血液循环、调节眼部经气、营养视神经，在治疗视神经萎缩等难治性眼底病变方面疗效确切[24]；攒竹和丝竹空分属膀胱经与三焦经，是针灸治疗眼病的常用穴位，二者均位于眼周，配伍应用可改善眼周循环、调节经络气血来缓解眼部症状。根据张仁教授多年临床经验，针刺治疗眼病时宜选用毫针直达眼周或眼底，并注重激发针感传导，通过行气法中的捻转与小提插手法配合导气法引导气至病所，使针感直达病变部位，从而增强疗效[25]。因而，新明1、上天柱等颈项部穴位直刺25～35 mm，使针感循经上行、直透目窍，符合“气至病所”的针刺治疗原则。在操作上，配合电针以低频率连续波刺激，从而达到疏通瘀阻之目络，开启郁闭之玄府，使神光得以发越的作用，更加促进视力和视野的恢复。

LHON患者通常表现为单眼或双眼急性无痛性视力损伤，这种非特异性临床表现可见于多种眼部疾病。对于双眼突发性视力丧失的青少年患者，应排除其他引起视力丧失的常见眼病，做到早诊断、早治疗，避免更加严重的视功能及身体损害。对于一些LHON初期患者，使用艾地苯醌等药物综合治疗可使视力功能得到改善，但LHON的治疗选择领域仍然有限。目前，针刺在眼病治疗中有不可替代的优势，并且本案例显示，针对气血两虚证型的LHON患者，针刺通过补益气血、通络明目的治疗方法，能够有效改善视功能，且疗效持久。由于无法从单一的病例研究中获得准确的结论，并且针刺治疗LHON的效应机制尚不明确，因此，今后需开展大样本量的临床试验来验证针刺治疗LHON的有效性及探索针刺治疗LHON的效应机制。

利益冲突声明：本文所有作者均声明不存在利益冲突。

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【作者机构】	¹南京中医药大学附属医院针灸康复科； ²南京中医药大学附属医院治未病科； ³南京中医药大学附属医院眼科
【分类号】	R246
【基金】	国家自然科学基金青年科学基金资助项目（82305320）。

针刺治疗Leber遗传性视神经病变1例

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