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畸胎瘤是一种相对较常见的生殖细胞肿瘤，起源于具有多项分化潜能的生殖细胞[1]。它可以发生在多个器官，以性腺最为常见，女性主要在卵巢发病，而男性主要在睾丸发病[2]。然而，性腺外的畸胎瘤相对较少见，被统称为性腺外畸胎瘤。近年来，关于畸胎瘤发生在性腺外组织（如面部、腹腔、腹膜后等）的报告逐渐增多，但与之相比，直肠阴道隔畸胎瘤的报道相对较少，有关经括约肌间入路切除的治疗方法方面的报道相对有限[3]。本文将回顾中国中医科学院西苑医院收治的1例直肠阴道隔畸胎瘤患者的临床资料，并结合国内外相关文献，对直肠阴道隔畸胎瘤的临床特点、诊断、治疗及预后进行深入分析，旨在为该疾病的临床诊治提供更有力的依据。

1 临床资料

患者，女，22岁，因“肛门溢液1个月，阴道及肛门持续性坠痛伴下腹部隐痛3 d。”于2024年8月12日在中国中医科学院西苑医院肛肠科住院治疗。现病史：患者1个月前无明显诱因出现肛门溢液，色黄质稠，量约3～5 ml，无明显疼痛，无发热恶寒，大便正常，日行1次，未见黏液脓血，遂至外院住院治疗，症状未好转。3 d前无明显诱因阴道和肛门持续性的坠痛，伴下腹部隐痛不适，遂由门诊收治入院。既往身体健康。月经史：经量正常，颜色正常，经期第1天疼痛重，经期规律，14岁初潮，经期4～6 d，周期28～30 d。专科查体：肛周外观未见明显肿物隆起，无压痛，表面皮肤颜色正常，肤温正常，无明显红肿，截石位11点位肛内0.5 cm处可见一小孔。肛门指诊：9～11点位距齿线5 cm可触及一黏膜下肿物，质韧，表面光滑，与直肠前壁黏膜无明显粘连（指诊时黏膜可随手指滑动），但基底与直肠周围筋膜界限欠清，活动度欠佳（左右活动度约0.5 cm，上下活动度差），波动感不明显，无明显压痛。阴道指诊：距阴道口4 cm处可触及直径约2 cm类圆形肿物，囊性，边界清，与阴道后壁黏膜无浸润（推移肿物时阴道黏膜无同步移动），与周围组织间隙明确，质中，活动度可（左右活动度约1 cm）。盆底肌群关系肿物上缘未超越肛提肌水平，按压肿物时盆底肌群（耻骨直肠肌、肛门外括约肌）无明显紧张或固定感，指诊未触及盆底肌群受侵犯增厚或硬结。血常规+超敏C反应蛋白、凝血四项、肝肾功能、输血前八项、尿常规、粪便常规及肿瘤标志物均未见明显异常。影像学检查（图1）：行1.5T核磁[1.5T直肠磁共振平扫+增强]检查提示直肠阴道隔可见一不规则形态稍短T1稍长T2异常信号影，大小约1.9 cm× 1.5 cm，边界欠清晰，DWI呈高信号，ADC呈稍低信号，增强后呈环形强化，考虑成熟性畸胎瘤可能。入院初步诊断：直肠阴道隔畸胎瘤。

手术经过：腰椎麻醉满意后，放置导尿管，患者取俯卧折刀位，常规消毒铺巾，备皮。术中探查同前。肛内指诊：肛肠环尚软，未触及其他异常，退指指套未见明显血染。术中于截石位11点位肛内0.5 cm处可见一小孔，有脓液溢出。距肛门约0.5 cm处沿括约肌间隙做一长约5 cm弧形切口，逐层切开皮肤及皮下组织，显露肿物，呈囊肿肿物，与肛门直肠周围肌肉组织粘连。用蚊氏嵌沿囊肿表面逐步分离囊体，游离与肛门阴道周围肌肉组织的粘连，完整剥除囊肿后彻底止血，稀释络合碘及羧氨基葡聚糖反复冲洗创面。自切口右侧旁肌间置入引流管至创面。予3-0可吸收线间断缝合筋膜层、肌肉组织、皮下及皮肤。切除的病变组织送病理检查。出血量2 ml、手术时长35 min。见图2。

术后恢复情况及病理：术后加速康复方案：①手术6 h后可饮水；②术后少量饮水+口服加速康复糖饮料1周；③补液+肠外营养支持1周；④1周后流质饮食+肠内营养3 d；⑤半流质饮食1周，改正常饮食；⑥尿管保留1周；⑦术后第1天开始口服洛哌丁胺2 mg日2次服7 d；后改2 mg每日1次服3 d；⑧预防性使用抗生素3～5 d；⑨引流管放置5～7 d。术后恢复情况：患者术后切口一期愈合，无并发症，阴道无排气溢液，排尿排便顺利，第8天引流量＜5 ml/24 h，拔除引流管后康复出院。见图3。

病理诊断：送检标本为囊性肿物，囊壁由纤维肌肉组织构成（中胚层来源）；囊壁内侧可见鳞状上皮细胞团（外胚层来源），部分区域形成复层鳞状上皮，伴角质层形成；局部见腺体结构，内衬柱状上皮，部分腺体为黏液腺（内胚层来源）；囊腔内可见呼吸道上皮（内胚层来源），伴少量纤毛柱状上皮，腔内见角化物及皮脂样物质。周围纤维组织中见急慢性炎症细胞浸润（以淋巴细胞、浆细胞为主，散在中性粒细胞），未见未成熟胚胎组织及核异型性细胞。结合临床及影像学特征，符合成熟性囊性畸胎瘤（直肠阴道隔）。

2 讨论

畸胎瘤是一种源于生殖细胞的肿瘤，其组织中包含内、中、外三胚层结构[4]。当这种肿瘤发生在性腺之外时，被称为性腺外畸胎瘤[5]。性腺外畸胎瘤通常分布在人体的中线区域，如纵隔、腹膜后和骶尾部等[6]。直肠阴道隔畸胎瘤为罕见性腺外畸胎瘤，源于直肠-阴道间隙，诊断需结合症状、影像学及病理。目前畸胎瘤成因主要有3种理论：①胚胎期原始生殖细胞异常迁移并残留，增殖分化形成肿瘤。本例患者的肿瘤位于直肠阴道隔，该部位属于盆腔中线区域，是原始生殖细胞迁移路径（从卵黄囊至生殖嵴）的潜在“异位滞留点”；且病理提示肿瘤含内、中、外三胚层成熟组织（鳞状上皮、腺体、呼吸道上皮、纤维肌肉组织），符合生殖细胞多向分化潜能的特征，故该理论为本例最可能的致病机制[7]。②胚胎发育过程中体细胞突变，导致局部组织异常分化。③双胎妊娠中寄生胎发育异常，形成含多胚层成分的肿瘤[8]。该肿瘤早期多无症状，体积增大后可出现下腹坠胀、排尿困难等压迫表现，本例患者因肿瘤压迫引发阴道及肛门持续性坠痛就诊[9]。辅助检查中，经阴道/直肠超声为首选，可初步明确肿块位置、结构及毗邻关系[10]；CT精准显示钙化、脂肪等成分，恶性者可见实性成分增多、边界模糊等；磁共振成像软组织分辨率高，能清晰区分肿瘤与阴道壁、直肠壁层次，评估切除性，对手术方案制订意义重大[11]；肿瘤标志物可辅助判断良恶性，未成熟畸胎瘤常伴甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚基升高，成熟者多正常，本例患者标志物正常且磁共振成像提示成熟性畸胎瘤特征[12]。病理上，畸胎瘤分成熟性、未成熟性及恶性三类[13]：成熟性占比超95%，多为良性，由三胚层成熟组织构成，生长慢、包膜完整，直肠阴道隔部位虽罕见但以此型为主[14]；未成熟性占1%～3%，属恶性潜能肿瘤，含未分化胚胎组织，恶性程度与未成熟成分相关[15]；恶性畸胎瘤（畸胎癌）少见，分化差、恶性度高，含大量未分化恶性细胞，生长快、侵袭转移能力强，易转移至肺、脑等，需手术联合铂类化疗，预后差[16-17]。

手术治疗是性腺外畸胎瘤的首选且核心治疗手段，其根本治疗原则为根治性肿瘤切除[18]。针对直肠阴道隔这一特殊解剖部位的畸胎瘤，临床常用术式需兼顾肿瘤切除效果与盆底器官功能保护，具体可分为以下4类：①经阴道入路适用于肿瘤位置低、靠近阴道侧且直径＜5 cm的病灶。术者经阴道壁切口进入直肠阴道隔，沿肿瘤包膜分离切除。其优势为创伤小、恢复快，但暴露范围有限，对高位或体积较大的肿瘤易残留，且可能损伤阴道黏膜导致瘢痕挛缩，影响性功能[19]。②经腹入路适用于直径＞8 cm、侵犯盆腹腔或怀疑恶性的肿瘤。术者经腹部切口游离肿瘤，可联合盆腔淋巴结清扫，根治性强，但手术创伤大，可能损伤盆底神经，导致术后排便、排尿功能障碍，同时存在囊肿破裂的风险，甚至引发化学性腹膜炎，因此手术方式的选择和风险仍存在争议[20]。③经骶尾入路需切除部分骶尾骨，暴露直肠阴道隔区域，适用于位置深在的肿瘤。但该术式易损伤阴部神经，术后肛门失禁风险达15%～20%，且骶骨缺损可能影响盆底稳定性。④经括约肌间入路是近年盆底外科领域推广的微创改良术式，通过肛门内外括约肌间隙作为操作通道，无需破坏肛门括约肌结构，尤其适合肿瘤位于直肠阴道隔中下部（距肛缘3～8 cm）、直径2～8 cm的成熟畸胎瘤。手术时先在肛门缘做弧形切口，分离至内外括约肌间隙，沿该间隙向上分离至肿瘤位置，切开直肠阴道隔筋膜后暴露肿瘤，沿包膜完整切除后，通过内外括约肌间取出瘤体，最后缝合括约肌间隙与肛门缘切口。此术式在获得理想的手术操作空间下，不仅能有效保护肠管与阴道壁的完整性，从而降低相关并发症的发生风险；还可完整保留肛门神经支配及括约肌的完整性，较经骶尾入路能显著降低术后肛门失禁的可能性；同时，术中可在直视下精准处理直肠前壁的滋养血管，进而减少术中出血量。

本例患者选择经括约肌间入路的个体化依据如下：①肿瘤特征与入路适配。本例肿瘤直径约1.9 cm×1.5 cm（接近2 cm），位于直肠阴道隔中下部（距齿线5 cm、距阴道口4 cm），属于中低位病灶，且未侵犯直肠黏膜、阴道后壁及盆底肌群（专科检查提示“与直肠前壁黏膜无粘连、阴道后壁无浸润，盆底肌群未受累”）。该特征与经括约肌间入路的适应证高度匹配，该术式专为中下部直肠阴道隔肿瘤设计，可通过括约肌间隙精准抵达病灶区域，避免过度暴露正常组织。②合并症与入路限制规避。患者术前合并肛内11点钟位窦道（有脓液溢出），提示存在局部感染灶。此情况下：经阴道入路虽创伤小，但术野局限于阴道侧，无法直视处理肛门侧的窦道及脓液，可能导致感染残留；经骶尾入路需切除部分骶尾骨，会扩大创面，增加感染扩散风险，且本例盆底肌群未受累，无需牺牲骶尾骨稳定性；经腹入路创伤大，且感染状态下腹腔操作可能引发盆腔脓肿，与本例“良性、小体积肿瘤”的治疗需求相悖。而经括约肌间入路可通过同一切口同时处理肿瘤及窦道：术中沿括约肌间隙切开后，既能完整剥离肿瘤，又可直视下清理窦道内脓液、冲洗创面，实现“肿瘤切除+感染控制”一体化，解决合并症带来的治疗难题。③功能保护需求适配。患者为22岁未婚女性，术后肛门功能及阴道完整性对生活质量至关重要：经阴道入路可能损伤阴道黏膜，增加术后瘢痕挛缩风险，影响未来性功能，与患者未婚状态的功能保护需求冲突；经骶尾入路损伤阴部神经的风险达15%～20%，可能导致肛门失禁，而本例肿瘤与盆底肌群无浸润，无需承担该风险；经括约肌间入路于内外括约肌间隙施术，可完整保留肛门神经支配及外括约肌结构，同时有效保护阴道壁完整性，术中未损伤阴道黏膜，术后患者排尿、排便功能正常（术后恢复情况提示“排尿排便顺利”），符合年轻患者对功能保护的高需求。④手术难度与操作可行性匹配。本例肿瘤基底与直肠周围筋膜存在轻度粘连（专科检查提示“界限欠清、活动度欠佳”），增加分离难度。经括约肌间入路可提供直视下操作空间，便于用蚊氏钳沿囊肿表面逐步分离，避免盲目分离导致的直肠壁损伤；而经阴道入路因阴道侧视野限制，难以精准处理直肠侧粘连，可能导致肿瘤残留。

直肠阴道隔畸胎瘤作为罕见的性腺外畸胎瘤，其诊断与治疗因病例报道有限而面临诸多挑战，手术入路的精准选择尤为关键。本例中，基于肿瘤位于直肠阴道隔中下部（直径1.9 cm×1.5 cm）、未侵犯周围组织且合并肛内窦道感染的特征，结合患者年轻未婚对肛门及阴道功能保护的需求，经括约肌间入路展现出显著优势：不仅实现肿瘤完整切除与感染灶同步清理，且术后患者切口一期愈合，排尿排便功能正常，无并发症发生，充分体现个体化治疗的核心价值。关于预后，成熟性囊性畸胎瘤虽整体复发率低（文献报道＜5%），但本例术前存在肿物破溃，可能增加囊壁残留风险，故需制订长期随访计划：术后1个月评估切口愈合及肛门功能，3、6、12个月复查盆腔MRI及肿瘤标志物，并延长随访至5年，以早期发现潜在复发或功能障碍。需客观指出，本病例存在一定局限性：作为单病例报告，难以完全验证经括约肌间入路的普适性，且未与其他术式进行直接对比，微创优势的量化证据不足。未来需多中心研究进一步对比不同入路的疗效，为同类罕见病例的规范化诊疗提供更充分依据。本例通过充分的术前评估与个体化手术入路选择，为直肠阴道隔畸胎瘤的临床处理提供实践参考，也提示对罕见病的诊疗需兼顾疾病特征与患者需求，以实现疗效与功能保护的统一。

利益冲突声明：本文所有作者均声明不存在利益冲突。

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【作者机构】	中国中医科学院西苑医院肛肠科；中国中医科学院中医药信息研究所中医药大健康智能研发中心
【分类号】	R659
【基金】	中国中医科学院基本科研业务费优秀青年科技人才培养专项（ZZ15-YQ-075）。

直肠阴道隔畸胎瘤经括约肌间入路切除病例报告1例

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