系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）是一种异常肥大细胞在骨髓及其他器官中大量聚集为特征的疾病，临床表现具有异质性，部分患者进展快，也有患者起病隐匿，进展慢，且常伴随器官功能受损。在临床实践中诊断率低、识别困难，误诊及漏诊情况普遍。SM可分为骨髓肥大细胞增多症、惰性系统性肥大细胞增多症、冒烟型系统性肥大细胞增多症（smoldering systemic mastocytosis，SSM）、侵袭性系统性肥大细胞增多症、系统性肥大细胞增多症合并相关血液肿瘤（systemic mastocytosis with an associated hematologic neoplasm，SM-AHN）和肥大细胞白血病6个亚型。现报道1例起病相对隐匿的老年系统性肥大细胞增多症合并骨髓增生异常综合征（systemic mastocytosis with associated myelodysplastic syndromes，SM-MDS），并通过文献复习，旨在增进对该病的认识，减少临床漏诊与误诊。

1 病例资料

患者，女，69岁，因“间断乏力、气短半年，加重2个月”于2025年8月入院。患者半年前出现乏力、气短症状，活动后加重，伴有活动后头晕、心悸、胸闷等，就诊于当地医院，发现贫血，未进行系统治疗。近2个月，症状进行性加重，伴间断恶心、呕吐为胃内容物，伴腹泻，无腹痛，以进食后明显，每天排便3~5次；无皮疹，无肌肉疼痛，为进一步诊治入院。患者近2个月体质量下降约5 kg。既往糖尿病病史5年，长期口服二甲双胍治疗。入院查体：生命体征平稳；贫血貌，口唇及睑结膜苍白，巩膜无黄染；全身皮肤黏膜未见出血点；浅表淋巴结未触及肿大；胸骨无压痛；心肺体征阴性；腹平软，无压痛、反跳痛；肝、脾肋下未触及；双下肢无水肿。

血常规检查结果显示：白细胞计数为6.44×109/L，嗜酸性粒细胞绝对值为0.81×109/L，血红蛋白68 g/L，血小板计数为21×109/L，网织红细胞计数绝对值0.110×1012/L；外周血细胞分类100个，嗜酸性粒细胞14个。凝血六项：凝血酶原时间17.1 s（正常值9.2~13.9 s），活化部分凝血活酶时间38.9 s（正常值21.2~34.8 s），纤维蛋白原3.48 g/L（正常值2~4 g/L），D-二聚体1.02 mg/L（正常值0~0.55 mg/L），纤维蛋白（原）降解产物3.69 mg/L（正常值0~5 mg/L）。肝肾功能正常。心肌酶：碱性磷酸酶141 U/L（正常值38~126 U/L）。Coombs实验：抗IgG+C3d（阳性），间接抗人球蛋白（阴性）。铁代谢：铁蛋白732.4 ng/ml（正常值12~135 ng/ml）；维生素B12、叶酸：正常；血促红细胞生成素：164 mIU/ml（正常值2.6~19.0 mIU/ml）；FⅦ活性：32.8%（正常值50%~150%）。

胸部彩超显示：右侧胸腔可见液性暗区，10.9 cm×6.1 cm，透声尚清晰。全腹CT显示：肝脏和腔静脉之间囊性灶，胆囊术后改变；脾大，7个肋单元，实质密度未见异常；腹盆腔少量积液。腹部彩超显示：肝脏轻度弥漫性改变，肝右叶下方积液（考虑包裹性积液）。腰椎MRI显示：腰椎，双侧髂骨，髋臼骨，耻骨，坐骨及双侧股骨头骨质密度异常。

髂后上棘骨穿为“干抽”，仅能涂片。髂后上棘骨髓象显示：嗜酸性粒细胞易见（4%），粒红两系未见明显病态造血，可见约2.5%的原始细胞。髂骨骨髓活检显示：送检骨髓穿刺活检组织造血组织片状增生较活跃，粒系以中晚及以下阶段细胞为主；红系以中、晚阶段细胞为主；巨核细胞量可（3~5个/HPF），分叶核为主。骨髓腔内见大量异型细胞浸润（＞60%），细胞体积中等或偏大，核欠规则；异常细胞浸润区域纤维组织广泛增生，骨髓纤维化（myelofibrosis，MF）-3级（图1A）；浸润区外骨髓纤维组织轻度增生，MF-1级（图1B）。免疫组织化学染色显示：CD117及MCT阳性，肥大细胞增多，灶性浸润骨髓（图2A）；CD20（散在+），CD3（散在+），CD138（散在+），MCT（+）（图2B）；CD117（+）（图2C）；CD34（+＜1%），MPO（粒系+），TdT（个别+），Lysozyme（部分+），CD33（+），CD7（散在+），CD71（红系+），CD2（散在+）（图2D）；CD25（+）（图2E），Ki-67（＜5%+），CD30（-）（图2F）。胸骨骨髓象显示：粒系部分细胞可见胞质颗粒减少或缺如、核质发育不平衡及巨幼样变现象，嗜酸性粒细胞（9%）。红系可见巨幼样变及双核现象。成熟红细胞大小不一。巨核系未见明显异常。可见约2.5%的原始细胞。胸骨免疫分型：CD34+髓系原始细胞约占有核细胞0.65%，粒系细胞占有核细胞的66.12%，比例正常，核左移、中幼粒细胞比例增高，CD13/CD16分化发育模式异常，嗜酸性粒细胞易见。有核红细胞约占有核细胞的10.68%，部分细胞CD71和CD36表达减弱；B祖细胞罕见；采用CD117、CD25、CD2及CD30单克隆抗体组合进行细胞免疫标记，未识别出具有肥大细胞表型特征的阳性细胞群。胸骨MDS相关FISH：-7、+8、-5q、-20q、-17阴性。FGFR1、PDGFRA、PDGFRB重排阴性。FIP1L1-PDGFRA融合基因阴性。髓系二代测序：JAK2 p.V617F突变频率为2.58%，KIT p.D816V突变频率为21.84%，TET2 p.E537fs突变频率为86.94%；染色体核型正常。

图1 骨髓活检Ag染色（×400）

图2 骨髓活检和免疫组织化学染色（×400）

2 讨论

SM的诊断需符合以下条件：满足1项主要标准及至少1项次要标准，或同时符合 ≥3项次要标准[1-2]。本例患者具备SM的主要标准及次要标准第1~3项，SM诊断明确。SM-AHN的诊断需同时满足SM的诊断标准及相关血液肿瘤的独立诊断标准。该患者存在血细胞计数减少等临床表现，虽可能与SM和MDS两种克隆均相关，但以下发现为MDS的诊断提供直接依据：髂骨骨髓涂片显示原始细胞比例增高，胸骨骨髓形态学及免疫表型分析均提示粒、红两系发育异常。此外，二代测序检测到JAK2 V617F及TET2突变，这两种分子异常在MDS中亦较为常见。综上所述，尽管MDS的诊断多需结合排除性诊断思路，但本病例整合形态学、免疫表型及分子遗传学等多维度阳性证据，SM合并MDS低原始细胞型的诊断成立[3]。综合患者的临床症状、体征及各项实验室检查结果，建议患者启动阿伐替尼联合重组人促红细胞生成素治疗，但因经济原因患者放弃治疗。

SM-AHN是SM的第二常见类型，约占所有SM的40%，诊断需同时满足SM和血液肿瘤的标准[4]。相关血液系统恶性肿瘤，通常是髓系肿瘤，包括骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms，MPN）、MDS、MDS/MPN及急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）[5]。SM合并MDS约占SM-AHN的25%[6]。

在SM-AHN中，一般AHN的表现更为常见，容易忽略同时存在的SM[7]。本例患者早期以贫血症状起病，逐渐加重并出现消化道症状。80%的患者发病过程中可合并消化道症状，常表现腹痛（可伴阵发性绞痛）、消化道胀气及排便功能紊乱（如便秘与腹泻交替）[1]。由于肥大细胞在肝脾的异常浸润，患者可出现脾大，查体可触及，腹水亦常见[8]。但本例患者为肝脏和腔静脉之间的囊性积液，考虑与患者前期手术史相关。

本例患者未服用抗凝剂，肝脏功能正常，凝血酶原时间延长，进一步检查FⅦ活性低于正常。SM患者的FⅦ水平与临床出血表现无关，仅与凝血酶原时间轻度延长有关，且FⅦ活性可能随着原发疾病控制，活性恢复[9-10]。SM患者可合并粒系核左移及嗜酸性细胞增多，且嗜酸性粒细胞增多见于46%的SM患者[11]。但为确保诊断的准确性，本例进一步完善FGFR1、PDGFRA、PDGFRA重排及FIP1L1-PDGFRA融合基因，以排除与嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶融合相关的髓系/淋巴肿瘤。

血清类胰蛋白酶是筛查SM的一项重要辅助诊断指标。约70%的SM患者血清类胰蛋白酶水平会超过20 ng/ml的临界值，但这并非普遍现象；当其水平显著升高（＞200 ng/ml）时，则强烈提示可能为侵袭性亚型（如SSM、ASM等）。但是血清类胰蛋白酶升高并非SM特有，亦可见于CML、MDS、AML等其他骨髓疾病[12]。当同时诊断髓系肿瘤时，基线血清总类胰蛋白酶水平将不适用于SM诊断标准。受限于检测可及性，本例患者未进行检测，但依据SM诊断标准，未影响疾病的最终诊断。且血清类胰蛋白酶水平与患者肥大细胞负荷、症状及疾病预后并没有明显相关性[13]。

在SM的诊断中，尽管MCT和CD117是敏感的肥大细胞标志物，但无法由此区分其良恶性。因此，鉴别异常的肥大细胞常需依赖CD25、CD2和CD30的表达模式，多数肿瘤性肥大细胞同时表达这3种标志物[1]。本例患者免疫组织化学染色结果显示，CD25与CD2阳性，但CD30为阴性。值得注意的是，部分SM患者确实可表现为CD30阴性[13]；此外，分化程度较高的圆形肥大细胞常表达CD30，却不表达CD25和CD2[14]。本例的表型特点进一步支持SM中免疫表型的异质性，提示在部分病例中，即使CD30缺失，仍不能排除肿瘤性增殖的可能。

本例患者经髂骨骨髓活检可见大量肥大细胞浸润，而常规胸骨骨髓涂片及免疫分型均未检出异常肥大细胞。此类检测结果的不一致，符合SM骨髓“灶性”浸润的典型特征，提示骨髓肥大细胞浸润的程度与整体疾病负担之间缺乏明确相关性[15-16]。除肥大细胞显著增生外，本例患者还合并MF-3级。一项研究显示，在41例SM患者中，28例（68%）存在MF，其中 ≥2级纤维化的患者占29%[11]。经与病理科医师共同复核，纤维化区域与肥大细胞浸润范围高度吻合，而浸润区外仅见轻度纤维化，提示该纤维化改变为肿瘤性肥大细胞浸润所继发的局限性纤维化。

本例患者染色体核型为正常核型。既往研究报道，在SM-MDS患者中，约36%存在染色体异常，这些异常核型虽与不良突变并无明确关联，但与贫血和血小板计数减少的发生呈显著相关[17]。

在SM中，超过90％的患者可检出KIT基因突变，其中KIT D816V突变是最为常见的类型[18]。本例患者虽因髂骨“干抽”而无法获取骨髓液进行突变分析，但活检证实存在异常肥大细胞浸润；尽管胸骨流式细胞术未检测到异常肥大细胞群，却在髓系细胞中检出KIT p.D816V突变，突变频率为21.84%。这一发现提示，KIT D816V突变亦可存在于非肥大细胞的肿瘤性髓系成分中，反应该疾病起源于早期造血祖细胞，并具有多谱系分化的潜能[19]。

在SM-AHN中，约96%的患者携带除KIT以外的其他基因突变。这些突变不仅可出现在肥大细胞系，也广泛分布于非肥大细胞系，常见的受累基因包括TET2、SRSF2、ASXL1、RUNX1、NRAS、KRAS和IDH2等，且多表现为复合突变的形式共存[20]。研究显示，缺乏此类额外突变的患者通常临床病程更为惰性，表现为较轻的血细胞计数减少和更长的总生存期[21]。

在部分SM-AHN患者中，可同时检测到KIT、JAK2 V617F、TET2突变，本例患者亦存在JAK2 V617F低频突变和KIT D816V高频突变[11]。与携带SRSF2、ASXL1、EZH2、IDH1/2或RUNX1等不良预后相关突变的患者相比，仅伴有JAK2 V617F和KIT D816V突变的患者预后良好，未表现出类似的生存劣势[22]。单细胞水平研究进一步证实，在SM-AHN中存在多个亚克隆，其演化路径可分为两种模式：一种为KIT突变早于非KIT突变发生，另一种更为常见的模式是非KIT突变先出现，继而发生KIT突变[23]。

对于SM-MDS患者的治疗，需综合评估SM与MDS两种疾病成分的负荷及分子遗传学特征，其治疗反应可能因克隆复杂性而更为多变[24]。综合因素使得在SM-AHM的个体患者中制订最佳方案较为困难。目前，若存在KIT D816V突变，可首选米哚妥林或阿伐替尼等酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor，TKI），以抑制肥大细胞增殖并改善相关器官浸润[25-27]。本例患者伴有消化系统症状，且检出KIT D816V高频突变，具备TKI靶向治疗的明确指征。因米哚妥林目前尚不可及，经综合评估后，建议患者选择阿伐替尼治疗。但目前尚不明确阿伐替尼治疗能否降低疾病进展或转化风险[24]。

SM-MDS中MDS成分的治疗通常依据其危险分层进行决策。对于中高危患者，必要时需要联合5-阿扎胞苷或5-阿扎胞苷联合维奈克拉治疗。维奈克拉不仅可抑制恶性克隆中肥大细胞的分化，还能靶向促使长寿命的成熟肥大细胞发生凋亡，从而在控制MDS的同时协同抑制SM成分的进展[28]。对于年轻、适合移植的患者，异基因造血干细胞移植仍是目前唯一可能实现长期生存乃至治愈的手段[29]。若患者不具备移植条件或对TKI疗效不佳，亦可选用克拉屈滨或干扰素α等具有细胞减灭作用的方案作为替代[30-31]。

本例患者属于MDS IPSS-R低危组，且其外周血促红细胞生成素水平支持使用促红细胞生成刺激剂[32]。因此，建议该患者可规律接受重组人促红细胞生成素治疗，以改善贫血症状[33]。同时依据治疗反应，必要时加用促血小板治疗。治疗过程中应密切监测血象及药物相关不良事件，并根据分子动态变化及时调整策略，实现个体化治疗。对于多种药物治疗无效的晚期SM患者而言，异基因造血干细胞移植仍是目前唯一可能实现治愈的治疗方式。特别是年轻、体能状态良好且存在多重耐药的晚期SM患者，更可能从异基因造血干细胞移植中获益[29]。一项纳入71例接受异基因造血干细胞移植的SM患者的研究（1999—2021年）显示，中位年龄为59岁，3年无进展生存率和总生存率分别为39%和59%[34]。

本例患者为老年女性，以贫血症状隐匿起病，病程中症状逐渐加重。2个月前虽曾于外院行胆囊切除术，但未进一步探究贫血原因，致使病情延误。此后患者逐渐出现消化道症状，辗转两家三级医院后方得以确诊。此过程提示，该类疾病临床表现缺乏特异性，易被忽视或漏诊。本病例遵循相关指南与诊断路径，逐步完成筛查与确诊，最终明确诊断，并依据指南与共识为患者制订适宜治疗方案。然而，尽管指南推荐阿伐替尼作为治疗选择，但目前仍属罕见病SM目录下不可报销药物，患者因经济原因未能接受规范治疗。尽管如此，本病例仍可为血液科医师在少见病的识别、诊断流程及治疗决策方面提供参考，具有一定临床借鉴价值。

利益冲突声明：本文所有作者均声明不存在利益冲突。

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A case report of systemic mastocytosis with associated myelodysplastic syndromes in an elderly patient

YIN Ru XIA Qian ZHANG Yujing LIU Shuchuan ZHAO Hongli

Department of Hematopathology, the Fourth Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Heilongjiang Province,Harbin 150001, China

[Abstract] Systemic mastocytosis with an associated hematologic neoplasm (SM-AHN) is rare, clinically challenging disorder frequently subject to misdiagnosis or underdiagnosis. This article reports a case of an elderly female patient with systemic mastocytosis with associated myelodysplastic syndromes who presented with anemia and digestive tract symptoms as the initial manifestations. It summarizes the clinical features and key points of diagnosis and treatment to provide a reference for clinical practice. Laboratory investigations revealed anemia, the proportion of eosinophils increases, and prolonged prothrombin time. Imaging studies identified splenomegaly. The puncture of the posterior superior iliac spinous bone is called “dry puncture”, and subsequent bone marrow biopsy demonstrated focal mast cell infiltration with grade 3 myelofibrosis. Immunohistochemical staining showed MCT(+), CD117(+), CD25(+), CD2(+), and CD30(-). A sternal bone marrow smear showed dysplastic changes in both granulocytic and erythroid lineages. Nextgeneration sequencing detected a KIT D816V mutation (variant allele frequency, 21.8%), a high-frequency TET2 mutation and a low-frequency JAK2 V617F mutation. This case suggests that for patients with unexplained cytopenia accompanied by increased eosinophil count, myelofibrosis or digestive tract symptoms, SM-AHN should be included in the differential diagnosis. Timely completion of systematic examinations such as bone marrow pathology,immunophenotype, and molecular genetics is the key to avoiding misdiagnosis.

[Key words] Systemic mastocytosis; Myelodysplastic syndromes; KIT D816V; Case report

[中图分类号] R733.7

[文献标识码] A

[文章编号] 1673-7210（2026）04（c）-0192-06

DOI：10.20047/j.issn1673-7210.25110161

[作者简介]

殷茹（1998-），女，哈尔滨医科大学附属第四临床医学院2023级内科学专业在读硕士研究生；研究方向：急性髓系白血病的发病机制与耐药相关机制。

[通讯作者] 赵红丽（1983-），女，博士，主任医师，硕士生导师；研究方向：急性髓系白血病的发病机制与耐药相关机制。

（收稿日期：2025-11-03）

（修回日期：2025-12-19）