DOI:10.20047/j.issn1673-7210.25111700
中图分类号:R743.3
青少年Tourette综合征患者疾病体验的质性研究
张丽1， 陈艳霞2， 袁世帅2， 潘璐1， 赫兰晔3， 郝腾腾4， 芮娜1， 高蕊5
| 【作者机构】 | 1中国中医科学院西苑医院儿科； 2中国中医科学院望京医院儿科； 3中国中医科学院西苑医院肛肠科； 4中国中医科学院西苑医院肿瘤科； 5中国中医科学院西苑医院临床药理研究所 |
| 【分 类 号】 | R743.3 |
| 【基 金】 | 中国中医科学院西苑医院能力提升项目（XYZX0101-39、XYZX0101-28） 中国中医科学院科技创新工程项目（CI2021A04701、CI2026A04701）。 |
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青少年Tourette综合征患者疾病体验的质性研究
Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）是抽动障碍（tic disorder，TD）的一种类型，是一种神经发育障碍性疾病，我国目前近1 000万例儿童和青少年患TD，其中患TS者高达200万例[1-2]。抽动症状在4～8岁最多见，10～12岁最严重，然后逐渐减少，部分在青春后期和成年早期消退，但是仍然有高达20%的TD患儿的抽动症状会迁延到成年期或终生[3-4]。在临床工作中除了关注抽动严重程度，更不可忽视其对患儿的功能损害[5]。抽动不仅会引起身体不适，同时还会面临同伴欺凌、功能受损进而导致生活质量严重下降等问题，与普通人群相比，患者自杀风险增加4倍[6]。目前国内关于TS的研究多集中于流行病学调查、药物治疗及共病分析等量化分析。然而，这些研究虽能揭示疾病的客观规律，却难以深入揭示正处于自我意识形成与社交需求激增的青少年期患者，其内在的、鲜活的疾病体验与意义建构。他们面对的症状挑战、污名化压力、自我认同挣扎及家庭学校的互动等主体性经验被严重忽视。因此，本研究旨在通过质性研究方法，深入探索中国青少年TS患者的真实疾病体验，以期弥补现有研究的不足，为构建更具人文关怀的临床支持、学校干预及家庭照护策略提供实证依据，最终助力改善患者的生活质量与社会融合。
1 对象与方法
1.1 研究对象
采取目的性抽样的方法，选取2024年6月至12月就诊于中国中医科学院西苑医院儿科的TS患儿作为研究对象。
诊断标准：参照2013年美国精神病学会出版的《精神神经疾病诊断统计手册》第5版[1]中的TS诊断标准制定。①在疾病的某段时间内存在多种运动和一个或更多的发声抽动，尽管不一定同时出现；②抽动的频率可以有强有弱，但自第一次抽动发生起持续＞1年；③18岁前起病；④疾病的成因不可归因于任何特定物质（例如：可卡因）的生理效应或其他躯体性疾病（例如：亨廷顿舞蹈病、病毒性脑炎等）。
纳入标准：①经三甲医院确诊TS ≥1个月；②年龄10～17岁；③自愿参与研究。排除标准：①神志不清或言语沟通障碍，无法配合完成调查；②先患有明确诊断的精神分裂症、双相情感障碍等疾病；③先患有严重的器质性疾病，如先天性心脏病、血液病等。以资料饱和为原则确定样本量，本研究共访谈12例患儿，编号为A1～A12，受访者一般资料见表1。本研究已通过中国中医科学院西苑医院医学伦理委员会批准（2022XLA120）。
表1 受访者一般资料
编号性别年龄（岁）入学情况居住地抽动症分级确诊年限（年）女14初二在读北京重度3 A 5 A6女11六年级在读北京中度1 A10女14初二在读北京重度5 A11男12初一在读北京中度2 A1女15休学北京重度3 A2男12初一在读北京中度2 A3男13初一在读北京重度6 A4男12初一在读北京中度4 A7女11六年级在读北京中度3 A8男10五年级在读北京重度1 A9女13初二在读北京重度4 A12女14初二在读北京中度3
1.2 研究方法
1.2.1 访谈提纲的研制与修订 本研究围绕研究目的，在借鉴相关文献、结合临床实际，并征询儿童精神科专家意见的基础上，初步拟订访谈提纲。为提升访谈内容的有效性与适用性，在正式访谈开始前，选取2例目标对象开展预访谈，根据其反馈对提纲内容进行优化，形成最终版本。访谈内容涵盖以下几个方面：①你从什么时候开始抽动的？你对这个疾病有哪些了解？②抽动给你的学习和生活带来了什么影响？③你觉得你的抽动是什么原因造成的？现在在哪些情况下你的抽动会加重？④抽动对你的情绪有影响吗？你如何应对抽动带给你的影响？⑤你接受过哪些治疗？治疗对你的抽动有帮助吗？⑥抽动后你觉得你的家庭和学校能给你提供支持吗？
1.2.2 资料收集 本研究采用半结构式面对面访谈作为资料收集的主要方式。研究执行者具备儿科医师背景，与研究对象已建立初步信任关系，并接受过系统的质性研究方法训练。在访谈开始前，研究者向受访者详细说明研究目的、内容安排及保密原则，并承诺所有访谈资料仅用于学术研究。访谈时间与场所经双方协商确定，通常选择安静且私密性较好的值班室进行，以确保访谈过程不受干扰。在征得受访者知情同意后，对访谈内容进行全程录音。访谈过程中，研究者依据提纲进行提问，避免使用引导性言语，鼓励受访者自由表达，并对关键信息予以追问，同时记录非语言行为及情绪反应。每次访谈时间为30～50 min，结束后请受访者对内容进行核实，以确保信息的真实与完整。
1.2.3 资料整理与分析 本研究采用Colaizzi现象学资料分析七步法，具体流程如下：①由两名研究人员在访谈结束后24 h内将录音资料转录为文本，并进行交叉核对；②在反复阅读文本的基础上，对关键陈述进行标注，采用双人背对背录入方式以减少信息遗漏；③对涉及个人隐私的表述进行匿名化编码处理；④对编码内容进行归类与整合，提炼主要观点；⑤结合原始资料，形成详尽的主题描述；⑥进一步归纳与主题相关的内容，识别共同主题；⑦将最终整理的结果返回受访者确认，以提高研究的可信度。
2 结果
2.1 主题1：患者对疾病的认知与归因
2.1.1 归因于明确的心理社会应激事件 青少年患者普遍试图为疾病的出现寻找一个合乎逻辑的解释，而突发的、负性的重大生活事件往往成为他们构建疾病叙事的核心。这种归因方式凸显了心理创伤在疾病体验中的深刻烙印。多数受访者将抽动的始发或加重与特定的负面生活事件相关联，如经历校园霸凌、亲子关系紧张或者亲人猝然离世。A1：“有一个男生他总欺负我......我心里就特别的难受，后来我就抽动了。”A6：“我爸爸......猝死了，我就心情特别不好......后来我就出现了抽动。”
2.1.2 归因于学业压力与家庭压力 除了突发性创伤，持续存在的慢性压力，尤其是源自学业和家庭环境的压力，也被患者视为诱发或加重症状的关键因素。部分患者感受到持续的压力是诱因，有学业压力和家庭压力，部分患者存在明显的亲子关系紧张。这种压力构成了他们日常生活中的背景性应激源。A7：“我一上学我就很紧张……不敢在班里说话，到二年级的时候就会有一点点挤眼睛的情况。”A2：“要考试了......我的抽动就会有加重”。A3：“我觉得我抽动就是因为我爸爸......他总批评我......我一看到我爸爸就很紧张。”
2.1.3 朴素且模糊的疾病观 尽管疾病深刻地影响了他们的生活，但青少年患者对其医学本质的了解却普遍匮乏。他们倾向于用一种基于身体感受的、朴素的模型来理解抽动，这反映了健康教育与疾病认知之间的落差。A4：“我觉得他应该就是一个病吧，我就是控制不住自己的神经。”A5：“我也不知道我会为什么会得这个病……但是我就是觉得我自己是控制不住我的表情的，不是我说我想不抽动他就能不抽动，我觉得我的神经可能有问题。”
2.2 主题2：患者感知的症状的双重负担：失控感与病耻感
2.2.1 身体的失控 对身体的掌控感是青少年建立自我认同的基础，而抽动症的不可控性则直接挑战了这一基础，带来了巨大的痛苦和恐惧，成为他们疾病体验的核心。A1：“脖子痉挛到要去医院的急诊去抢救，……我当时非常的难受，觉得自己要死掉了。”A8：“我一抽动，我就控制不住，我的身上就会出一身的汗，我觉得有的时候就会特别想控制住这种冲动，可是也控制不住。”
2.2.2 他人的目光与社交退缩 当失控的身体暴露在公共视野中，由此引发的异样眼光和社会评价，会迅速转化为强烈的病耻感。这种对外部评价的恐惧，促使他们采取社交退缩作为主要的自我保护策略。A10：“有一次鼓足勇气去菜店买菜，……我就突然又全身剧烈抽了一下菜店的老板他当时就被吓了一跳，把钱都给掉地上了……我特别害怕吓到别人……后来不敢出门。”A5：“我觉得自己这样特别的难看，抽的时候我的脸就像丑八怪一样……我就会低着头走路，上学或者放学的时候，我就会把帽子戴上”。
2.2.3 家庭的羞耻与回避 病耻感并非仅存在于个体内心，它有时也会被家庭成员内化并投射回患者身上。当家庭因孩子的症状而感到羞耻并采取回避行为时，会极大地加剧患者的孤独感和自我否定。A12提：“我爸妈也不想带着我出去，他们就觉得我丢人，然后也怕吓到别人。”
2.3 主题3：患者的情绪与环境的交互作用：症状的恶性循环与保护因子
2.3.1 情绪与症状的恶性循环 负面情绪可以触发或加重抽动症状，而症状在公共场合的发生又会引发尴尬、焦虑等新的负面情绪，从而使得抽动更加难以控制。A4：“我的抽动就是在我遇到不开心的事情的时候就会加重……我一不开心或者是和同学吵架了，我的抽动也会加重。”A11：“在我心情不好的时候，我的抽动就会加重，尤其是我妈批评我的时候，或者是我到人多的地方……我就会抽得特别的厉害。”
2.3.2 家庭环境的决定性影响 家庭作为青少年最重要的微观系统，其反应模式构成了疾病进程中的关键环境因子。一个稳定、理解、充满情感支持的家庭环境是强大的保护因子；反之，一个充满批评、缺乏耐心或情感耗竭的家庭环境则会成为显著的风险因子。①支持性环境。A4：“我妈妈性格比较好……包括我的学习没有给我那么大的负担……所以我在家的时候，我的心情是放松的。”A6：“我妈妈会带着我去参加很多的活动……我很爱我的妈妈……当我哥哥在家的时候，我的抽动也能明显的减轻。”②批评性与耗竭性环境。A1：“刚开始的时候爸妈对我还是挺有耐心的，然后等到后边一直好不了……他们就觉得我是一个累赘。”A9：“要是我妈能够过来安慰我一下的话，我的抽动就能快一点缓解过来，可是我妈现在特别讨厌我。”
2.3.3 学校环境的挑战与有限包容 学校是青少年主要的社会活动场所，但其环境对抽动症患者而言常常充满挑战。从最初的误解与排斥，到沟通后可能获得的有限包容，学校环境的接纳度直接影响着患者的心理适应与学业坚持。初期的误解：A4：“我刚抽动的时候……嗓子里边会出现很明显的喊叫的声音……老师刚开始以为我是装的，所以当时我一出声音，老师就会让我罚站。”A3：“我妈妈和老师说了我的病情，然后老师在开班会的时候也和所有的同学都说了……让大家不要笑话我，大家现在没有笑话我的。”
2.4 主题4：患者的支持系统与应对策略的多样性
2.4.1 消极回避 在面对难以承受的外部压力和异样眼光时，主动或被动地退缩到一个更小、更安全的空间里，是许多患者最直接、最普遍的应对方式。这是一种在无力改变外界情境下的自我保护本能。A1：“我不敢出门，我一出门我就觉得别人在看我……我在家只和我们家的小狗玩。”A7：“我就老觉得别人会看到我在抽动，……我的朋友也很少，再加上我有抽动，有点儿不太敢和别的人去交往。”
2.4.2 寻求替代慰藉 当人类社会的交往带来压力时，部分患者会转向非人类的伙伴寻求情感慰藉。与宠物的互动能够提供一个无评判、绝对安全的情感出口，有效缓解他们的孤独与焦虑。A1：“我觉得在家和我们家小狗一块玩的时候，我的情绪还挺好的。”A9：“我养了两只猫，我每天都抱着它们。”
2.4.3 积极治疗与药物依赖 将希望寄托于现代医学，严格遵守治疗方案，是患者们为夺回身体控制权所做的主要努力。对药物治疗效果的肯定，反映了他们对科学手段的依赖和信任，也是其应对疾病主动性的体现。A2：“我现在吃的是阿立哌唑，还有舍曲林，我用完这两个药了之后，我的抽动就明显减轻了。”A9：“我觉得抽动就得靠药来治吧，我觉得吃上药了之后抽动才能减轻，所以我就按时吃药。”A11：“我觉得做完心理咨询我的抽动也减轻了。”
2.4.4 积极面对与生活正常化 尽管面临挑战，部分患者依然能够发展出更具韧性的应对方式。他们努力维持正常的兴趣爱好和社交活动，通过在学习或其他领域建立自信，将疾病的影响降至最低，实现了个人成长与疾病共存。A6：“我还是该去踢球就去踢球，该去打篮球的时候就去打篮球。”A11：“我的情绪调整的还挺好的……我觉得还是要积极地去迎接自己未来的生活。”
3 讨论
本研究通过质性研究方法，深入剖析了青少年TS综合征患者在疾病认知、心理体验、社会适应及应对策略等方面的真实经历。结果显示，TS对青少年的影响是一个涉及生理、心理与社会功能多维度的复杂过程。以下将结合相关研究，对本研究的核心发现进行深入探讨。
3.1 疾病认知的个人化建构与心理社会归因的深刻影响
本研究发现，青少年患者对TS的医学本质普遍缺乏了解，其疾病认知呈现显著的个人化与朴素化特征。他们将症状归因于“神经失控”，这一解释模型反映了患者试图在自身经验范围内理解无法控制的躯体症状。更为重要的是，受访者强烈地将疾病的始发或加重与明确的应激性生活事件（如校园霸凌、亲人离世）及持续的慢性压力（如学业压力、家庭冲突）相关联。既往研究表明，患儿的症状往往易受精神创伤、情绪波动或学习负担过重等因素的影响而加重，给患者带来诸多困扰[7]。抽动的严重程度与患者遭受欺凌等消极社会结果相关，难以控制的情绪也会损害患儿社会功能[8]。本研究进一步深化了这一认识，显示青少年患者自身已清晰地感知并构建了这种“压力-症状”的连接。这种归因方式虽有助于患者为疾病寻找一个可理解的解释，但也可能导致其将症状波动过度内归因于自身心理承受能力，从而增加情绪负担。因此，在临床沟通与健康教育中，医护人员应在肯定患者主观体验的同时，引导其建立更为科学的“生物-心理-社会”综合疾病观，这对于减轻患者自责、优化疾病管理具有重要意义。
3.2 失控感与病耻感：TS疾病体验的核心困境与干预靶点
失控感是本研究中患者最为痛苦的体验之一，其源于对不自主抽动无法抑制的挫败感。当这种失控的身体暴露于公共视野，便极易转化为强烈的病耻感。患者因担心吓到他人、遭遇异样眼光或嘲笑，而普遍采取社交回避、自我隐藏等策略，严重影响了其社会功能与生活质量。TS反复治疗症状仍反复波动，尤其对一些持续严重的发声抽动及共患情绪障碍的患者，严重影响患者的学习、人际交往等社会功能[9]。
病耻感是指由于社会对相关患病群体施加的刻板印象、偏见和歧视，导致个体内化这些负面态度后产生的羞耻、自卑等自我贬低体验，不仅影响患者诊疗时机，降低患者治疗依从性和自我效能感，还会阻碍治疗进程[10]。病耻感是导致TS患儿心理行为问题的重要原因。本研究通过患者的亲身叙述，生动地揭示了病耻感如何从一种内在的情绪体验，外化为具体的社交退缩行为。此外，TS患儿的整体家庭功能下降，不良家庭环境和亲子关系既是其诱发因素又是加重因素，家庭关系紧张是导致TS治疗难度增加的重要因素[9,11-12]。本研究结果显示，部分TS患儿的家长连带病耻感明显，如因感到“丢人”而减少共同外出，可以说家庭环境与抽动症状的加重互为因果，形成恶性循环[13]。这提示，对TS的临床干预绝不能局限于症状控制，必须将病耻感的管理与社会功能的改善作为与症状减轻同等重要的治疗目标。未来可探索和发展针对TS的认知行为疗法，如综合行为干预，其不仅针对抽动本身，也包含针对环境因素和社会适应的干预策略，这对于打破病耻感循环至关重要[14]。
3.3 情绪与环境对症状的双向调节：加强疾病知识科普，构建支持性外在环境
相关研究报道，TS患者常常伴有精神障碍，其中的情绪问题最为常见，如焦虑、强迫症、社交出现恐惧等，这些情绪问题增加了TS的严重性和复杂性，对患儿的学习、心理品质和社交反应等都会产生一定的影响，并且越严重的TS 患者情绪控制愈发困难[2,15]。本研究清晰地揭示了情绪与症状的恶性循环，即负性情绪可加剧抽动，而症状的出现又引发新的社交焦虑和家庭压力，进而使情绪进一步恶化。在此循环中，家庭与学校环境发挥重要作用，但是由于缺乏科学的疾病知识，面对TS患者出现的表现各异的抽动症状，不仅患者本身具有自责和病耻感，家庭、学校等重要环境难及时提供恰当的理解与支持。既往研究表明，TS患者的康复不能忽视家庭因素的影响，父母的全面参与照料及其文化程度、教养方式和家庭关系是影响TD患儿生活质量最重要的因素[16]。
本研究结果显示，一个稳定、理解、充满情感支持的家庭环境是强大的保护性因子，能有效缓冲压力，促进症状稳定；反之，一个充满批评、缺乏耐心或情感耗竭的家庭环境则是显著的风险性因子。因此，家长要正确认识抽动症，给予孩子良好和谐的家庭氛围，提供良好的学习和生活环境，去除焦虑不安因素，给予患儿家庭温暖和社会关怀，促进该病的康复[17]。学校环境同样关键，从初期的误解到沟通后的有限包容，其动态变化直接决定了患者的就学体验。建议老师、家长为患儿共同营造一个宽松舒适的生活环境，让他们在这样的环境下感觉到轻松愉快，使焦虑状态明显减少[18]。因此，临床工作者的干预范围应从诊室延伸至患者的日常生活环境，面向患者、家庭、教师及同辈群体的针对性、多层次疾病科普，具有现实的紧迫性与重要性。通过系统的家庭心理教育，提升家庭成员对疾病的认识和应对技巧，同时积极与学校沟通，推动校园科普与包容性政策的建立，只有通过系统化的健康教育，才能打破因无知而导致的误解与排斥，为患者营造真正接纳、支持的外在环境。
3.4 应对策略的多元化与韧性培养：迈向个体化康复
面对疾病挑战，青少年患者展现出了多元化的应对策略，从消极回避到积极面对构成了一个连续的体系。部分患者能够发展出积极的应对方式，如坚持兴趣爱好、维持正常社交、积极寻求治疗并调整心态，这体现了其内在的心理韧性。心理韧性是个体限制或排除应激源有害影响的能力，是一种积极适应逆境的能力，是一种重要的心理保护机制[19]。本研究的价值在于揭示了在TS青少年群体中，这种韧性是存在的，并且是可以通过干预来培养的。因此，未来的临床支持应超越被动的疾病管理，转向积极的优势与韧性培育。干预措施应个体化，评估每位患者的资源与困境，支持其发展出适应性的应对策略（如规律服药、参与支持团体、发展特长等），从而提升其自我效能感，最终实现与疾病的共存与个人成长。
3.5 研究局限与展望
本研究存在一定的局限性：首先，受访者均来自一家医院（且为中医医院），样本代表性可能存在局限，其就医经历、家庭对疾病的认知和应对方式可能受到该医疗机构特定文化和治疗模式的影响，这可能会在一定程度上塑造其疾病叙事。其次，本研究为质性探索，未能量化不同主题之间的关系。未来研究可扩大取样范围，采用混合研究设计，进一步验证和量化本研究的发现，并开发、评估针对TS青少年及其家庭的心理社会干预方案的有效性。
利益冲突声明：所有作者均声明不存在利益冲突。
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A qualitative research on the illness experience of adolescent patients with Tourette syndrome
张丽（1988.3-），女，博士；研究方向：中医药防治儿童神经精神系统疾病。
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